Awesome GitHub RepositoriesGenomic Data Analysis

Biopython est une bibliothèque de bioinformatique pour Python fournissant des outils pour analyser, manipuler et étudier les séquences biologiques, les structures moléculaires et les arbres phylogénétiques. Elle sert d'analyseur de séquences biologiques pour les données génomiques et protéomiques à travers de multiples formats de fichiers standards de l'industrie et agit comme une interface pour interroger les données biologiques et les citations des dépôts NCBI Entrez. Le projet se distingue par des toolkits spécialisés pour l'analyse de structure protéique et la construction d'arbres phylogénétiques. Il inclut un analyseur de structure protéique pour traiter les fichiers PDB et mmCIF afin de calculer la géométrie moléculaire, ainsi qu'un toolkit d'arbres phylogénétiques pour analyser les relations évolutives entre les espèces. La bibliothèque couvre un large éventail de capacités bioinformatiques, incluant l'analyse de séquences génomiques pour la transcription et la traduction, la gestion des alignements de séquences et les calculs de génétique des populations. Elle fournit également des outils d'analyse structurelle pour la manipulation de coordonnées atomiques 3D, ainsi que des utilitaires pour la visualisation de caractéristiques génomiques et la modélisation de données biogéographiques. Le système s'intègre avec des binaires bioinformatiques externes via l'encapsulation d'outils et prend en charge le stockage persistant d'enregistrements biologiques via un stockage de séquences basé sur SQL.

evo2 est un modèle de langage étendu (LLM) et un modèle de fondation génomique conçu pour prédire, générer et analyser des informations génétiques à travers différentes espèces. Il fonctionne comme un modeleur de séquences nucléotidiques et un générateur de séquences d'ADN, utilisant la modélisation de séquences basée sur les transformers pour traiter les données génomiques. Le système offre des capacités de génération d'ADN synthétique, créant de nouvelles séquences génétiques basées sur des prompts biologiques ou des tags spécifiques à une espèce. Il effectue également la prédiction de probabilité nucléotidique pour noter les variants génomiques et analyser les propriétés biologiques au sein des séquences d'ADN. Le modèle prend en charge l'analyse de séquences génomiques grâce à l'extraction de représentations de haute dimension à partir des couches intermédiaires. Ces embeddings permettent une classification spécialisée et une analyse en aval des données génétiques.

DeepVariant is a deep learning genotyping tool and DNA sequence analysis pipeline used to identify single nucleotide polymorphisms and indels from next-generation sequencing data. It functions as a convolutional neural network genetic variant caller that treats genomic read alignments as multi-channel image tensors to determine genotypes. The system supports specialized analysis workflows including long-read variant calling for circular consensus sequencing and trio-based variant calling to identify inherited or de novo mutations. It enables model optimization for new species or genome contex

Scanpy is a Python library for the preprocessing, visualization, and analysis of large-scale single-cell gene expression datasets. It serves as a toolkit for single-cell RNA sequencing analysis, providing a framework to process and analyze genomic data from individual cells to identify biological markers and cell types. The library includes a scalable data processing pipeline for cleaning and preparing genomic data, a clustering framework for grouping cells with similar expression profiles, and a system for modeling transitions between cell states to reconstruct biological development and dif

Cloud-native genomic dataframes and batch computing

Scalable gVCF merging and joint variant calling for population sequencing projects